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La tecnología y las Enfermedades Raras

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras. La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

Desde 2006, FEDER viene reivindicando este mensaje en las diferentes campañas realizadas. De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España.

Se considera que el 20% de las ER tienen un componente genético, por lo que el análisis de la información en nuestro ADN resulta fundamental para estas investigaciones. La secuenciación del genoma humano resulta cada vez más rápida y barata, al poderse hacer en cuestión de días y con un precio aproximado de 10.000 euros (aunque el objetivo es que este coste se reduzca hasta llegar a mil euros). El gobierno británico, por ejemplo, anunciaba a finales de 2012 un proyecto para “leer” el ADN de más de 100.000 personas que estuvieran afectadas por ER y cáncer. Sin embargo, la cantidad de datos generados en este tipo de análisis es enorme, por lo que resulta fundamental contar con herramientas que permitan hacerlo.

Se considera como Big Data al conjunto de datos de más de un terabyte de tamaño recogido por entidades públicas y privadas. Debido a esta enormidad, el software convencional no es capaz de captar, almacenar, gestionar y analizar toda esta información. De forma específica, al Big Data generado en investigación en ER se le añade una complicación más: al ser enfermedades de bajísima incidencia, el conjunto de datos muchas veces aparece disperso y de forma desorganizada, por lo que no se trata sólo de analizar mucha información, sino de encontrarla de forma completa. Haciendo un paralelismo, consistiría, de alguna manera, en buscar una aguja en un pajar.

Con este objetivo, el Dr. Alex M. Clark diseñó una app gratuita denominada Open Drug Discovery Teams (ODDT), que facilita un acceso más rápido a los datos que se encuentren en revistas científicas en abierto (open-source), así como otras fuentes, como redes sociales (Twitter), feed RSS, etc. Otras iniciativas incluyen la generación de una herramienta dirigida a mejorar los ensayos clínicos en estas ER y facilitar la difusión de los resultados obtenidos, a través de una red virtual de investigación en enfermedades raras, idea premiada por la compañía farmacéutica Sanofi.

Conectar los datos genéticos obtenidos con los historiales médicos de los pacientes también puede resultar fundamental para afrontar el tratamiento de las ER. Algunos biobancos de este tipo, lugares donde se almacenará toda esa cantidad de información, cuentan en sus bases de datos con la información de más de 500.000 personas, como por ejemplo el Kaiser-Permanent Biobank.

IBM se ha puesto a la cabeza para ofrecer soluciones a la gestión del Big Data científico sobre las ER, lo que supondría sin duda una esperanza para todos los pacientes afectados. Para ello han desarrollado una nueva herramienta estadística de análisis genético, denominada BlueSNP, basada en el lenguaje R, que permitirá analizar muchos más datos simultáneamente, para asociar la presencia de determinados cambios en el ADN de los individuos con el desarrollo de sus enfermedades. A día de hoy, dado el desarrollo de la biología molecular y la medicina personalizada, el problema no reside en la generación de los datos, sino en su análisis, que supone el cuello de botella principal en la investigación de ER, repercutiendo en el desarrollo de nuevos tratamientos.

La creación de este software en código abierto (open-source) permite a la comunidad científica adaptar el código para tratar de adaptarse a las nuevas preguntas que se vayan generando a lo largo de las investigaciones. Una forma de adaptar la bioinformática a la investigación clínica a través de la gestión del Big-Data, que sin duda será realmente positiva para el 7% de la población mundial afectada por enfermedades raras. Una buena noticia, sin lugar a dudas, para celebrar en un día como hoy.

 

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